El pasado mes de Noviembre y promovida por la Asociación Española, tuvo lugar una jornada científica dedicada a la actualización en el tratamiento del Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad genética poco frecuente que afecta a múltiples órganos y que presenta un elevado impacto neurológico, especialmente en forma de epilepsia y trastornos del neurodesarrollo. El encuentro reunirá a profesionales sanitarios especializados para abordar los avances terapéuticos más relevantes y el enfoque actual de la medicina de precisión en esta patología.
Durante la jornada se hizo una revisión de forma integral el manejo clínico del CET, con especial atención a las manifestaciones neurológicas, que afectan a la mayoría de los pacientes. La epilepsia, presente en hasta el 90% de los casos y con inicio habitualmente precoz, como uno de los ejes centrales del programa, dada su estrecha relación con el pronóstico cognitivo y conductual
El programa científico incluyo la actualización en tratamientos farmacológicos, destacando el papel de la vigabatrina en el tratamiento precoz y preventivo, los inhibidores de mTOR como everólimus, y las nuevas opciones en epilepsia refractaria, entre ellas el nuestro ensayo clínico en marcha con cannabinoides, Spectrum .Asimismo, se analizaron terapias emergentes, estrategias dietéticas como la dieta cetogénica y opciones quirúrgicas en casos seleccionados
Uno de los mensajes clave de la jornada fue la importancia del diagnóstico temprano y del seguimiento neurofisiológico antes de la aparición de crisis clínicas, una estrategia que ha demostrado modificar la historia natural de la epilepsia y mejorar el desarrollo neurológico en algunos pacientes pediátricos
La jornada contó con la participación de especialistas de referencia en neurología y epilepsia, dirigida a neurólogos, neuropediatras y otros profesionales sanitarios implicados en el abordaje multidisciplinar del CET. El encuentro fue un espacio de actualización, intercambio de conocimiento y reflexión sobre los retos actuales y futuros en el tratamiento de esta enfermedad compleja.
